Definire con urgenza un nuovo approccio assistenziale e organizzativo che tenga conto soprattutto delle criticità inerenti alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Questo l’obiettivo prioritario per le malattie rare, evidenziato nella recente Giornata Mondiale dedicata a questo tipo di patologie. In questa occasione il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS ha presentato, nel corso di un meeting, un approccio innovativo - e al momento unico in Italia – incardinato su un’inedita alleanza tra pediatri e geriatri. Implementato ormai da qualche anno, questo modello assistenziale è stato adottato, per ora, per gestire l’assistenza, nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, nelle persone con sindrome di Down, di Prader-Willi, dell’X-fragile e con sclerosi tuberosa, ma verrà esteso presto ad altre malattie rare.
“I soggetti con malattie rare – ha spiegato Giuseppe Zampino, referente delle Malattie Rare della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma - presentano situazioni di complessità che richiedono un approccio multidisciplinare e la disponibilità di tutti gli attori sanitari a confrontarsi. E l’aspetto più carente è il passaggio dalle cure dal bambino, a quelle dell’adulto (la cosiddetta ‘transizione’) per quelle condizioni che si accompagnano a disabilità. Il pediatra esperto in queste patologie, ha un approccio adeguato alla disabilità, ma nell’adulto questo aspetto è carente e manca spesso uno specialista di riferimento. Per questo il Gemelli ha creato un modello che aiuta la transizione assistenziale dei giovani con malattia rara e disabilità grazie ad una ‘staffetta’ tra pediatra e geriatra”.
I geriatri sono gli specialisti più esperti nel gestire la cronicità dal punto di vista internistico e psico-cognitivo, in contatto con tutte le risorse che offre il territorio. Sono dunque le figure che più possono essere d’aiuto nella gestione di un paziente con malattia rara e disabilità, diventato ormai adulto.
“Mantenere in salute a lungo i genitori di questi ragazzi, man mano che gli anni passano – ha sottolineato l’esperto– è un obiettivo prioritario che consente di mantenere in equilibrio il sistema e di proteggere il ragazzo-adulto con malattia rara. Con questo progetto non ci limitiamo dunque a prenderci cura del soggetto disabile, che nel frattempo è diventato adulto, ma anche dei suoi genitori, che stanno diventando anziani, per aiutarli a restare il più a lungo possibile in salute, accanto al figlio”.
Un'altra necessità prioritaria nel campo delle malattie rare è quella della formazione.
“Per questo - ha continuato Zampino - in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare abbiamo organizzato un evento di kick off di un corso formativo semestrale sulle malattie rare, dedicato agli studenti delle scuole di specializzazione interessate alle Malattie Rare, sia in sede, sia su tutto il territorio italiano. In questa prima giornata introduttiva abbiamo presentato il mondo delle malattie rare, la definizione di malattia rara, di farmaci orfani, il vissuto del paziente”.
