Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, getta luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (JASN), la più autorevole rivista del settore, potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti.

La sindrome nefrosica, che ha un'incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, è la principale malattia glomerulare dell'infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di “gomitolo” di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantità di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l'insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team guidato dal prof. Pierre Ronco, dell’Università La Sorbona di Parigi, ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi più di 100 piccoli pazienti del Bambino Gesù. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America. Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimità dell'antigene leucocitario umano (HLA), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

“I risultati di questo studio – conclude la dottoressa Vivarelli - ci aiutano a identificare i pazienti con le forme più benigne fin dall'inizio della malattia. Inoltre rafforzano l'ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore”.

06/66463510 - 377.7777256 sono i numeri di telefono che l’ospedale IDI ha riservato a tutti i medici di famiglia che hanno in cura pazienti diabetici.

Una nuova iniziativa che ha come obiettivo quello di fornire una risposta immediata (consulenza tra colleghi medici o prenotazione visita presso l’IDI) a favore dei pazienti affetti da patologie legate al diabete. “Abbiamo voluto creare una linea diretta con i medici di famiglia – spiega la dott.ssa Cristiana Di Campli, Responsabile UOS Piede diabetico e ulcere cutanee IDI - per fornire visite e consulenze immediate e garantire così un approccio terapeutico corretto.

Studiare il bersaglio principale della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), i motoneuroni, in coltura, quindi in laboratorio, è la nuova importante possibilità per una malattia che rappresenta una sorta di puzzle genetico e ambientale che sfida la ricerca neurologica.

Lo ha dimostrato uno studio italiano, pubblicato su Stem Cell Research, condotto presso il Laboratorio di Neuroscenze dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano.
Nella SLA sono i motoneuroni, che controllano ogni genere di movimento muscolare, compreso quello respiratorio, le cellule che progressivamente cessano di “funzionare”. Con esito fatale.

Assieme alla ricerca genetica, questa nuova ricerca evidenzia la possibilità di studiare in laboratorio i motoneuroni dei soggetti malati, confrontandoli con quelli delle persone sane. Un nuovo strumento, quindi, che consentirà di portare una soluzione pratica ai malati di SLA. I ricercatori italiani hanno infatti dimostrato la possibilità di ottenere motoneuroni da un semplice, e perciò ripetibile, prelievo di sangue.

La novità di questa ricerca consiste nel fatto che si è scelto di utilizzare come materiale di partenza cellule emopoietiche, cioè del sangue, del paziente invece dei fibroblasti cutanei più comunemente utilizzati, approccio giustificato dalla scarsa invasività della procedura, che prevede un prelievo di sangue periferico, con possibilità quindi di replicare senza problemi l’approvvigionamento di cellule dallo stesso paziente. Lo studio si è occupato della riprogrammazione in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) di cellule somatiche adulte con il loro successivo differenziamento in cellule motoneuronali.

Le iPSCs, sviluppate da Shin'ya Yamanaka, per le quali è stato insignito del premio Nobel per la medicina nel 2012, consentono di ottenere cellule staminali con caratteristiche del tutto paragonabili a quelle embrionali, partendo però da cellule adulte e nel caso specifico dalla cute. Queste cellule sono quindi prive di tutte le limitazioni etiche correlate all’utilizzo di embrioni. Le iPSCs possono essere successivamente differenziate in qualsiasi tipo cellulare, rivelandosi quindi un efficacissimo modello di studio in vitro. Sono particolarmente utili per studiare le malattie neurodegenerative, in quanto la possibilità di ottenere cellule neuronali patologiche per studi in vitro da soggetti vivi è pressoché nulla senza procedure invasive.

In questo studio, nel quale sono state riprogrammate cellule periferiche da un paziente affetto da SLA, sono state differenziate cellule motoneuronali che hanno mantenuto le caratteristiche biomolecolari del paziente, portatore di una mutazione patogenetica nel gene TARDBP (p.A382T).

La proteina codificata mutata TDP-43 – spiegano i ricercatori - è risultata essere preferenzialmente localizzata nel nucleo, ma con tendenza alla delocalizzazione nel citoplasma rispetto al controllo, potenzialmente avviando il processo neurodegenerativo motoneuronale ben conosciuto nel paziente.

Questo notevole risultato testimonia la perseveranza degli autori dello studio nel voler ottenere un modello cellulare in vitro da accostare al paziente. Nel 1998 avevano reso nota la prima evidenza di un possibile isolamento di motoneuroni umani, utilizzando metodiche di separazione cellulare per il recettore al Nerve Growth Factor (NGF) o p75-NGF-R; ora si apre un nuovo scenario per individuare molecole potenzialmente attive sullo stesso paziente in studio. La raccolta di biomarcatori oggi si arricchisce, quindi, di cellule che potranno condurre ad una terapia personalizzata e più efficace. L’obiettivo principale dei ricercatori è quello di trovare strumenti funzionali alla definizione della miglior terapia non solo per la SLA, ma per le malattie neurodegenerative in genere, quali demenze e patologie extrapiramidali.

Gianfranco Parati è il nuovo direttore scientifico dell’Auxologico. Succede ad Alberto Zanchetti, recentemente scomparso.
Professore ordinario di Medicina Cardiovascolare all’Università di Milano-Bicocca e direttore della UO di Cardiologia dell’Auxologico San Luca di Milano, Gianfranco Parati è autore di oltre 500 pubblicazioni scientifiche. Ha rivestito anche la carica di presidente della Società italiana dell'ipertensione arteriosa.
Per il nuovo direttore scientifico, già presente in Auxologico dal 1991 come clinico e ricercatore, questa nuova carica rappresenta la possibilità di continuare a promuovere la crescita scientifica dell’Istituto.

In continuità con il lavoro già svolto da Zanchetti, Parati intende sostenere i ricercatori di Auxologico nello sviluppare progetti di ricerca nel loro settore specifico, senza dimenticare l’unitarietà e finalizzazione della missione della struttura verso una ricerca ed una attività clinica che metta sempre al centro la persona, dal concepimento all’età matura.

Nel solco della tradizione di Auxologico, il nuovo direttore ha in progetto la collaborazione con gli altri IRCCS, con il Ministero della Salute e con le Regioni delle quali gli IRCCS esprimo l’eccellenza nella clinica e nella ricerca.

Edizione 2018 degli Stati Generali dell'Assistenza a lungo termine

Roma, 11 e 12 luglio 2018

Ministero della Salute - Viale Giorgio Ribotta, 5

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