Pubblicato su Nucleic Acid Research, della Oxford University Press uno studio dell’IRCCS Medea in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano.

Il gruppo di ricerca italiano ha analizzato la storia evolutiva di molecole essenziali per il mantenimento dei telomeri. Si tratta di sequenze di DNA ripetuto che, insieme alle proteine che vi si legano, formano una specie di cappuccio protettivo localizzato nelle regioni terminali dei cromosomi. Sono essenziali per la vita della cellula ed il loro accorciamento fisiologico causa senescenza.

Utilizzando metodiche di biologia computazionale, i ricercatori hanno studiato le proteine che si legano ai telomeri in più di 60 specie di mammiferi e hanno dimostrato che tali proteine evolvono in maniera insolitamente rapida a causa della selezione naturale.

I telomeri svolgono anche un ruolo importantissimo durante il processo di formazione di oociti e spermatozoi: in questa fase, attraverso le proteine ad essi legate, coordinano il movimento dei cromosomi a formare una struttura denominata “bouquet”, perché ricorda un mazzo di fiori. Il bouquet è fondamentale per garantire che i cromosomi vengano correttamente ripartiti.

I ricercatori hanno inizialmente ipotizzato che la velocità con cui tali proteine evolvono fosse correlata a caratteristiche delle specie analizzate quali longevità e dimensione corporea, ma le analisi svolte hanno consentito di scartare questa ipotesi.

E’ stata quindi valutata un'altra possibilità: che le proteine telomeriche siano coinvolte in un conflitto genetico con elementi di DNA egoista. Questi ultimi sono una sorta di parassiti molecolari, cioè sequenze di DNA localizzate nei nostri cromosomi, che promuovono la propria trasmissione senza portare vantaggi all'organismo, anzi, anche a costo di danneggiarlo. Si pensa che nei mammiferi alcuni elementi di DNA egoista favoriscano la propria inclusione nell'oocita, a volte compromettendo la corretta ripartizione dei cromosomi.

La ricerca ha dimostrato come le proteine telomeriche importanti durante la formazione degli oociti evolvano più velocemente di quelle che non sono coinvolte in questo processo. Inoltre, è stata trovata una relazione tra la velocità con cui evolvono le proteine telomeriche e il numero di telomeri. Un maggior numero di telomeri indica, potenzialmente, più elementi egoisti. I dati a disposizione suggeriscono, infatti, che il DNA egoista sia localizzato in regioni cromosomiche altamente variabili posizionate immediatamente sotto ai telomeri (regioni sub-telomeriche). Gli autori dello studio ipotizzano che gli elementi egoisti esercitino la propria azione durante le prime fasi della formazione delle cellule uovo, forse alterando in modo sottile la struttura a bouquet dei cromosomi.
Secondo gli studiosi le proteine telomeriche evolverebbero rapidamente per combattere l'effetto del DNA egoista e fare in modo che la segregazione dei cromosomi avvenga in modo corretto.

La corretta ripartizione dei cromosomi durante la formazione delle cellule germinali è essenziale per la formazione di un embrione con un corredo cromosomico normale. Errori di segregazione possono determinare mancato impianto, aborto spontaneo o nascita di un bimbo con malattia genetica (la più comune è la sindrome di Down, causata da un cromosoma 21 in più). Rimane da valutare se e in che misura i conflitti in cui sono coinvolti i nostri cromosomi abbiano un ruolo in questi fenomeni.