L’Irccs Oasi di Troina si conferma ancora una volta un laboratorio di sintesi sulla ricerca legata alle nuove sfide genetiche. Dal 4 al 6 aprile, infatti, la Cittadella dell’Oasi ospita il 14° incontro sulla genetica dei disturbi del neurosviluppo. I maggiori esperti di genetica mondiale si riuniranno per confrontarsi su nuovi studi e programmi terapeutici sulla Sindrome dell’X-fragile, dell’Autismo e della Sindrome di Phelan-McDermid, malattia rara che rientra pienamente nel perimetro dei disturbi dello spettro autistico.

Un appuntamento che si ripete dal 2005, e che avvalora ancora una volta l’IRCCS di Troina come centro di riferimento regionale per le malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche (a cui va aggiunto quello per le malattie del sistema nervoso centrale e periferico e per le Genodermatosi). Una struttura di eccellenza che, ad oggi, segue 1200 pazienti affetti da più di 80 diverse malattie rare.

Tra i temi dell’incontro la possibilità di utilizzare tipologie di farmaci (dalla Metformina, farmaco utilizzato comunemente per il trattamento del Diabete mellito, per la sindrome dell’X fragile, all’IGF-1 e l’Ossitocina per la sindrome di Phelan-McDermid) che aprono nuove prospettive nel trattamento di queste malattie e che lasciano ben sperare per il futuro.

Il meeting è articolato in cinque sessioni. Tra gli interventi più attesi quelli dell’australiano Jozef Gecz, insignito nel 2018 dello Science Excellence Award, degli americani Paul J. Hagerman e Randi J. Hagerman sulla sindrome dell’ X fragile e Joseph Buxbaum sulla sindrome di Phelan-McDermid, del francese Thomas Bourgeron sulla genetica dell’autismo e dell’arabo Fowzan Alkuraya sulla Disabilità Intellettiva ad ereditarietà autosomica dominante.