“Infrastrutture di calcolo per una medicina personalizzata” è il titolo dell’evento che l’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia ha organizzato per il prossimo 25 settembre, in occasione della giornata mondiale per l’Alzheimer, che si celebra il 21 settembre.
Un incontro di approfondimento su una patologia che costa l’1% del prodotto interno lordo mondiale, e, ogni anno, circa 200 milioni di euro ai cittadini europei, in termini di cure e mancata produttività.
Investire nella medicina personalizzata apre sicuramente a nuove prospettive, specie per una struttura, come quella bresciana, che è un punto di riferimento per l’Alzheimer.
Negli ultimi anni, infatti, presso questo IRCCS sono stati sviluppati e validati scientificamente programmi informatici e infrastrutture in grado di prevedere come progredirà la demenza.
L’idea di condividere molteplici livelli d’informazione biomedica provenienti da test clinici e neuropsicologici, imaging cerebrale tramite MR e PET, test genetici di un gran numero di pazienti, seguiti per molti anni e provenienti da plurime realtà ospedaliere – sottolineano i responsabili dell’IRCCS Fatebenefratelli - risponde ad una necessità sempre più urgente: individuare i soggetti a maggior rischio di Alzheimer. Questa è la via che nel mondo della ricerca, e in particolar modo nelle neuroscienze, si sta percorrendo con l’obiettivo di utilizzare grosse quantità di dati rappresentativi della popolazione e proiettare il malato nell’era della medicina personalizzata.
La grande innovazione della medicina personalizzata, quella che fa veramente la differenza, sta nel fatto che nelle piattaforme informatiche come quelle che vengono sviluppate nei laboratori dell’IRCCS di Brescia – le cosiddette Cloud – sono presenti dati grezzi multimodali distribuiti. Le piattaforme realizzate dall’Istituto bresciano espongono oggi più di 10 mila soggetti per un totale di 10 milioni di biomarcatori che possono essere utilizzati per svariati tipi di analisi. Ad oggi, nella Cloud del Fatebenefratelli sono presenti 120 mila esami diagnostici, il 56% sono provenienti da donne, il 44% da uomini, con una durata media di follow-up di 2 anni. Il follow-up più lungo tra i pazienti attualmente inclusi ha una durata di 10 anni.
«Il nostro sforzo – spiegano gli esperti della struttura – è di mettere a disposizione di tutti i ricercatori e clinici strumenti automatici di supporto alla diagnosi e prognosi semplicemente schiacciando un bottone. Questi strumenti si basano su modelli matematico-meccanicistici avanzati e, più recentemente, di intelligenza artificiale. I primi algoritmi modellano, per ogni soggetto, la progressione del biomarcatore di interesse secondo traiettorie lineari o sigmoidali in relazione al tempo, riuscendo a determinare se l’insorgenza della malattia sarà più rapida e precoce rispetto alla popolazione di riferimento. Tutto ciò fornisce la capacità di effettuare previsioni di come progredirà la malattia a distanza di 10-15 anni dall’insorgenza dei primi sintomi di decadimento cognitivo. I secondi algoritmi permettono di stratificare, attraverso un approccio completamente “data-driven” ed olistico, a quale classe fenotipica il soggetto appartiene. Ovviamente, per la messa a punto di questi algoritmi di predizione e classificazione, sono necessarie le grosse moli di dati delle infrastrutture Cloud che abbiamo citato.
