Colmare la mancanza di misure terapeutiche efficaci e testarne la sicurezza. Questi gli obiettivi,
del progetto pilota del Laboratorio di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, per la cura della Malattia di Batten. La ricerca prevede l’utilizzo del trealosio, un integratore alimentare, per cercare di modificare almeno parzialmente la storia di questo gruppo di patologie neurodegenerative frequenti in età pediatrica.
Si tratta di uno studio innovativo, che ha ricevuto l’approvazione del Comitato Etico Pediatrico della Toscana.
A fornire questo integratore è Farmacap di San Felice Circeo (LT), l’azienda produttrice del Citoplas, un complesso contenente trealosio, che lo fornirà per sei mesi al team di ricerca della Stella Maris. “Scopo di questo studio – sottolineano gli esperti dell’istituto di ricerca - è quello di valutare in un progetto pilota la sicurezza e la tollerabilità del trealosio come possibile terapia nella Malattia di Batten e raccogliere dati preliminari sull’effetto che questa molecola può avere sulla storia di malattia. Attualmente non ci sono sperimentazione controllate sul trealosio, nè ci sono interventi terapeutici controllati per la gran parte dei pazienti con malattia di Batten”.
Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali, anche conosciute come Malattia di Batten o con la sigla NCL, sono un gruppo di malattie genetiche rare con interessamento del Sistema Nervoso Centrale, che colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto. L’andamento è spesso rapidamente progressivo e invalidante, con perdita graduale della vista, del linguaggio, delle funzioni motorie e cognitive ed importanti disturbi del sonno. Sin dall’esordio è presente epilessia resistente ai farmaci, mioclonie e gravi disturbi comportamentali, segue difficoltà ad alimentarsi e a respirare autonomamente, fino ad arrivare alla morte prematura.
Queste patologie, che rientrano nelle Malattie da Accumulo Lisosomiale, hanno una conseguente perdita di funzionalità cellulare.
“All’interno della cellula i materiali di scarto non vengono eliminati in maniera appropriata – spiegano i ricercatori - si accumulano, tutte le cellule soffrono, ma solo il sistema nervoso si ammala e si ha una progressiva degenerazione fino ad incorrere in una demenza. La malattia di Batten, infatti, è una delle cause più frequenti di demenza infantile. In attesa di avere una terapia genica, in cui il gene malato viene rimpiazzato dal nuovo gene, si è cercato di capire se ci sono strumenti terapeutici”.
Il progetto di ricerca coinvolgerà 4 pazienti che saranno seguiti per un anno. Dopo il reclutamento, si proseguirà con una fase di trattamento e i pazienti saranno monitorati come avviene nella pratica clinica, con attenzione a tutto quello che potranno riportare dalla somministrazione del trealosio. La dose di integratore si basa sulla valutazione dei pazienti con Malattia di Batten che negli Stati Uniti hanno volontariamente assunto il trealosio e hanno riferito effetti positivi sulle loro performance motorie. La sicurezza verrà valutata tramite il rilevamento di eventuali eventi avversi e l’analisi dei parametri ematochimici.
L’effetto del trealosio verrà valutato tramite visite mediche periodiche che fanno parte del regolare follow-up semestrale che viene già seguito dai soggetti affetti da NCL che afferiscono all’IRCCS Fondazione Stella Maris.
