L’IRCCS Fondazione Stella Maris è riferimento nazionale della ricerca sull’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, meglio conosciuta come ARSACS. Si tratta di una malattia rara causata da un’anomalia genetica del gene SACS, che comporta un progressivo danno del sistema nervoso centrale e periferico e per cui sono ad ora possibili solo trattamenti palliativi.
Per conoscere meglio l’evoluzione e la storia naturale di questa patologia è in corso da un anno il progetto europeo PROSPAX, coordinato per tutta l’Italia da Filippo M. Santorelli, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare e di Neurogenetica delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa).
Questo progetto europeo, la cui durata è triennale, vuole definire gli elementi multimodali della storia naturale di ARSACS per aprire la strada a più realistiche misure di malattia modificabili da futuri interventi terapeutici, meglio se nati dal continuo scambio ricercatore-clinico-pazienti.
Allo Stella Maris si eseguono tutte le valutazioni previste dal progetto, che richiedono la presenza del paziente per un paio di giorni e danno l’opportunità di una conoscenza mutimodale alla storia naturale di ARSACS.
“Per favorire l’accesso al progetto PROSPAX del maggiore numero possibile di pazienti – spiega Santorelli – era necessario sostenere almeno in parte le spese di trasferimento cui vanno incontro i pazienti italiani dalla loro residenza a Calambrone (Pisa). Grazie all’associazione ARSACS ODV, che ha contribuito con il corrispettivo del 5×1000 raccolto nel 2019, i pazienti avranno questo sostegno in più”.
ARSACS ODV è una importante realtà del Terzo settore. E’ l’associazione promotrice in Italia e in Europa del Registro internazionale di malattia dei pazienti di Arsacs. Uno strumento fondamentale che facilita l’incontro fra i ricercatori e i pazienti che desiderano essere contattati per partecipare a trial clinici. Il registro dei pazienti, inoltre, consentirà di comprendere la dimensione del fenomeno e aggregare interesse per eventuali futuri test di ricerca che possano condurre allo sviluppo di nuovi farmaci.
