Sarà presto in commercio un trattamento di terapia genica per curare il deficit immunitario Ada-Scid, realizzato per la prioma volta in Europa il 12 marzo 1992 all' ospedale San Raffaele di Milano su un bimbo di 5 anni, sul quale proprio in questi giorni il Comitato farmaci a uso umano (Chmp) dell'Ema, agenzia europea dei farmaci, insieme al Comitato Terapie Avanzate (Cat), ha dato il parere positivo.
Si tratta di una malattia causata dalla presenza di un gene alterato che blocca la produzione di una proteina, l'adenosina-deaminasi (Ada), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini con Ada-Scid (15 nuovi casi ogni anno in Europa) non hanno un sistema immunitario sano e non possono combattere le comuni infezioni. Il risultato è una malattia potenzialmente mortale nel primo anno di vita.
Ma quella terapia pionieristica frutto di ricerca italiana al S.Raffaele ha fatto molti passi avanti. E' stata sviluppata avanti da Gsk nell'ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 con San Raffaele-Telethon, anche in collaborazione con MolMed (azienda biotecnologica originata dal San Raffaele).
Il nuovo trattamento, una volta approvato dall'Ema sarà indicato per la cura di pazienti con Ada-Scid per i quali non sia disponibile un donatore familiare compatibile. Quando la compatibilità immunitaria non è perfetta, può verificarsi il rigetto, che pone a rischio la stessa vita del paziente. Il nuovo metodo non richiede invece la disponibilità di un donatore, quindi niente rischi di rigetto. Le cellule del midollo osseo del paziente vengono prelevate e attraverso un vettore viene inserita al loro interno la copia normale del gene Ada. Le cellule con il gene corretto vengono quindi reintrodotte nel paziente attraverso un'infusione endovenosa, dopo la quale alcune di queste cellule tornano nel midollo osseo. Secondo i dati presentati al Chmp, in tutti i 12 bambini inseriti nello studio pilota si è osservato un tasso di sopravvivenza del 100% a 3 anni dal trattamento: nel 92% dei casi la sopravvivenza è risultata libera da trattamento.
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