Uno studio sulla diagnosi e sul monitoraggio delle malattie neurodegenerative ha ampliato le possibilità di valutare i geni alla base delle demenze, passando da 16 a 61 geni analizzati. La ricerca, guidata dall'IRCCS Oasi Maria SS. di Troina attraverso il Laboratorio di Genetica Medica, ha coinvolto importanti realtà ospedaliere e accademiche siciliane, tra cui i Policlinici universitari di Catania e Palermo con i rispettivi Atenei, l'Ospedale Giglio di Cefalù e l'Università Kore di Enna. I pazienti sono stati reclutati tra il 2018 e il 2022 nell'ambito di percorsi clinici.

Il pannello genetico utilizzato nello studio è stato sviluppato dal professor Francesco Calì, Direttore della UOC di Genetica Medica dell'IRCCS Oasi e docente dell'Università Kore di Enna, ampliando. La caratterizzazione clinica dei pazienti seguiti presso la UOC di Neurologia dell'Istituto, diretta dalla dottoressa Mariangela Tripodi, è stata coordinata dal professor Giuseppe Lanza, docente dell'Università degli Studi di Catania e responsabile del Programma Complesso Infradipartimentale di Neurofisiopatologia del Brain Aging dell'IRCCS Oasi.

Lo studio porta anche la firma dei ricercatori Simone Treccarichi e Carla Papa primi autori condivisi della pubblicazione. A loro è stata affidata l'elaborazione bioinformatica dei dati e l'interpretazione delle varianti genetiche. Un riconoscimento che valorizza il contributo delle nuove generazioni di ricercatori e conferma l'impegno dell'IRCCS Oasi nel promuovere e far crescere competenze scientifiche di alto livello. 

I risultati della ricerca confermano il ruolo dell'IRCCS Oasi Maria SS. di Troina come centro di riferimento nella ricerca sulle malattie neurodegenerative e aprono nuove prospettive per comprendere i meccanismi molecolari alla base delle demenze, favorendo lo sviluppo di strumenti diagnostici sempre più accurati e di percorsi di cura personalizzati.