Aiutare i ricercatori a progredire verso le diagnosi genetiche in modo più efficiente, analizzando e interpretando grandi quantità di informazioni genetiche e biologiche attraverso un linguaggio semplice e comprensibile. È questo l’obiettivo di Marrvel-Mmcp, uno strumento di intelligenza artificiale pensato per supportare la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Le malattie genetiche rare sono spesso causate da piccole alterazioni del dna di una persona. Tuttavia, non tutte queste alterazioni genetiche hanno un ruolo nella sua insorgenza, spiegano i ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children’s Hospital, autori dello studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. Identificare se una particolare alterazione o variante genetica sia dannosa o rappresenti un semplice elemento concomitante è fondamentale per la diagnosi di queste patologie. In questo senso, un sistema di intelligenza artificiale come Marrvel può snellire il lavoro.

Lo strumento combina l'intelligenza artificiale, in particolare modelli come ChatGPT e Gemini, con un insieme strutturato di database biologici. La prima versione ha registrato 43.000 utenti in tutto il mondo solo nel 2025.

Questo studio apre la strada verso un'intelligenza artificiale più accessibile ed economicamente vantaggiosa per la ricerca sulle malattie rare.