Identificare mutazioni ad alto rischio nella Sindrome del QT Lungo (LQTS) grazie all’intelligenza artificiale è possibile, lo afferma uno studio dell’Auxologico IRCCS.

La LQTS è una malattia cardiaca ereditaria rara che può provocare aritmie improvvise, potenzialmente fatali, e talvolta anche morte cardiaca improvvisa, spesso in persone giovani e apparentemente sane.

Sebbene i test genetici possano identificare le mutazioni responsabili, non tutte le mutazioni comportano lo stesso rischio: alcune sono associate a frequenti eventi cardiaci, altre raramente causano problemi. Distinguerle è una delle sfide più difficili per i ricercatori.

Per affrontare questo problema, il gruppo di ricerca ha coltivato in laboratorio cellule cardiache derivate da 14 pazienti portatori di mutazioni diverse nei due geni più comunemente coinvolti nella LQTS (KCNQ1 e KCNH2), registrandone l'attività elettrica con array di elettrodi, ossia microchip che misurano una sorta di elettrocardiogramma da gruppi di cellule.

Le cellule sono state esposte poi a un pannello di farmaci, inclusi medicinali notoriamente pericolosi per i pazienti con LQTS, scoprendo che le mutazioni ad alto rischio producono risposte elettriche nettamente diverse da quelle a basso rischio.

È stata quindi addestrata una tipologia di modello di intelligenza artificiale su oltre 13.000 registrazioni elettriche individuali, raggiungendo un’accuratezza vicina al 90% nella classificazione delle mutazioni come ad alto o basso rischio; il modello ha inoltre predetto correttamente il rischio di mutazioni che non aveva mai visto prima.

Questo approccio potrebbe aiutare i clinici a identificare meglio quali pazienti necessitano di un trattamento aggressivo e quali possono essere monitorati in sicurezza, specialmente per mutazioni ultra-rare dove i dati clinici disponibili sono scarsi.