Il  primo intervento effettuato nel mondo occidentale per ridurre il grado di insufficienza mitralica su un paziente con distrofia muscolare di Duchenne, , con una procedura mininvasiva endovascolare, è stato eseguito in questi giorni presso il Policlinico Universitario IRCCS Agostino Gemelli (l’unico altro precedente pubblicato in letteratura è stato effettuato a Tokio lo scorso anno). L’aspettativa di vita dei pazienti con Duchenne si è sensibilmente allungata negli ultimi anni e questo intervento può migliorare la qualità di vita dei ragazzi con insufficienza mitralica grave.

“La storia naturale di questa malattia – ha osservato Marika Pane, direttore clinico dell’UOC Nemo Pediatrico di Fondazione Policlinico Gemelli e Associato di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma - sta cambiando e nell’arco delle due ultime decadi siamo riusciti a regalare a questi ragazzi in media più di 10 anni di vita e di buona qualità. Per Roberto (il giovane sul quale è stato eseguito l’intervento), il problema cardiologico era diventato importante; negli ultimi tempi aveva avuto una serie di riacutizzazioni di scompenso cardiaco gravi e ripetute. Con la nostra consulente cardiologa, la dottoressa Priscilla Lamendola, abbiamo iniziato prima un trattamento con l’Entrsto®, un farmaco anti-scompenso di uso pionieristico nei pazienti con Duchenne. E lui aveva risposto abbastanza bene. Poi però nel tempo questa terapia è diventata sempre meno efficace. Ed essendoci questo problema alla valvola mitrale, la dottoressa Lamendola aveva suggerito questo intervento di correzione. Discusso il caso con il professor Trani, si è deciso che ci fossero i presupposti per procedere; questo probabilmente non impatterà sulla durata di vita di Roberto, ma di certo ne migliorerà la qualità.”

“Il ragazzo è arrivato alla nostra attenzione dopo l’ennesimo episodio di scompenso acuto che lo aveva portato in pronto soccorso. La sua diagnosi – ricorda il professor Carlo Trani, professore associato di Cardiologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e Direttore della UOC Interventistica Cardiologica e Diagnostica Invasiva di Fondazione Policlinico Gemelli - è di cardiomiopatia dilatativa, con una frazione d’eiezione molto ridotta; questo suo cuore molto dilatato lo aveva portato ad un’insufficienza mitralica severa”. Se la valvola mitrale, che separa l’atrio dal ventricolo sinistro, non ‘chiude’ bene, durante la sistole il sangue anziché andare solo dal ventricolo sinistro verso l’aorta, refluisce in atrio sinistro e questo si ripercuote sulla circolazione polmonare, facilitando la comparsa di edema polmonare acuto. “Abbiamo dunque deciso di correggere questo problema – ricorda il professor Trani - con una procedura endovascolare (Mitraclip®) perché il rischio dell’intervento chirurgico tradizionale era davvero troppo alto”. La procedura si effettua in anestesia generale, con approccio mini-invasivo e consiste nell’introdurre un catetere vascolare, pungendo la vena femorale all’inguine. In questo modo si risale fino all’atrio destro, si punge il setto interatriale per raggiungere l’atrio sinistro e la valvola mitrale. Qui il cardiologo interventista fa avanzare all’interno del catetere una sorta di ‘molletta’ (clip) che sotto guida ecografica trans-esofagea va a catturare la porzione centrale dei due lembi della valvola mitrale, riducendo il grado di insufficienza. “L’intervento di Roberto è durato due ore – conclude il professor Trani – e il controllo ecografico ad un mese ha mostrato una riduzione importante della sua insufficienza mitralica, che è passata da severa e lieve-moderata”.

“Il nostro è il primo centro ad aver introdotto, ormai da anni, le moderne terapie anti-scompenso cardiaco nel trattamento delle persone con distrofia di Duchenne – ricorda la dottoressa Priscilla Lamendola, cardiologa ecocardiografista presso la UOSD di Diagnostica cardiologica non invasiva, diretta dal Professor Gaetano Antonio Lanza -. Questi ragazzi hanno un’aspettativa di vita limitata, ma è giusto offrire loro tutte le possibilità terapeutiche ad oggi disponibili perché mostrano un profondo attaccamento alla vita. E dunque riserviamo loro tutte le nostre attenzioni, una medicina personalizzata, ‘cucita’ su misura di ogni singolo paziente, che si adatta passo passo alle necessità e ai sintomi del paziente, monitorato costantemente anche a distanza (Roberto ad esempio vive in Basilicata). Al peggiorare delle sue condizioni cardiache – prosegue la dottoressa Lamendola - abbiamo deciso insieme a Roberto e alla sua famiglia di affrontare questo intervento di correzione della valvola mitrale, che forse non sarebbe stato proposto se non avessimo creduto che la vita di questo paziente fosse così preziosa da dovergli offrire ogni chance per viverla fino in fondo.”.